Científicos estadounidenses han concluido por primera vez la secuencia de los genomas de toda una familia para calcular las transmisiones genéticas de padres a hijos

Los científicos de la Universidad de Utah señalaron que el trabajo también tuvo como objetivo identificar los sitios donde los cromosomas paternos intercambian la información que crea las características genéticas de sus hijos.

Los investigadores del Instituto de Sistemas Biológicos de ese centro universitario completaron la secuencia genómica de los dos padres, una hija y un hijo.

Según su informe sobre el estudio, mismo que fue publicado en la revista Science, al comparar las secuencias del ADN de los padres con las de sus hijos pudieron calcular con un alto grado de precisión que cada uno de los progenitores transmite 30 mutaciones a sus hijos es decir, un total de 60.

"Esa es la ventaja de analizar el genoma completo. La media de mutaciones fue inferior a lo que esperábamos", manifestó Lynn Jorde, profesor del Departamento de Genética Humana en la Universidad de Utah.

Hasta ahora, todas las investigaciones han establecido que la mayoría de las mutaciones genéticas transmitidas por los padres no representa un problema para la salud de sus hijos.

Sin embargo, Jorde aseguró que conocer el número de mutaciones transmitidas es una información crucial.

"La mutación es como un reloj, cada vez que hace ´tick´ tenemos una nueva variante genética. Es necesario saber con qué rapidez trabaja este reloj", dijo.

Genética familiar

Pero más que reunir a una familia cualquiera para determinar su genoma, los científicos decidieron hacerlo con una que tuviera características especiales.

Para ello buscaron a padres que no sufrieran anormalidades genéticas. Sin embargo, cada uno tenía un gen recesivo que propició dos trastornos extremadamente raros en sus hijos: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP).

Se cree que el síndrome, que se caracteriza por deformaciones faciales y de las extremidades, afecta a alrededor de una persona en un millón.

La disquinesia, en que no funcionan las estructuras ciliares que deben expulsar el mucus de las vías respiratorias, ocurre en una persona entre 10 mil.

Las posibilidades de que una persona sufra ambos trastornos es de menos de una en 10 mil millones, según los científicos.

Al comparar las variantes en las secuencias del ADN de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano y otras informaciones, los investigadores confirmaron un estudio anterior que identificó cuatro posibles mutaciones genéticas que causan cada uno de esos trastornos.

Según Jorde, para calcular el grado de mutación, compararon "las secuencias de los padres con las de los hijos. Las diferencias en las secuencias no causadas por errores, fueron provocadas por las mutaciones".

Para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambian información genética, los científicos compararon las variaciones de sus secuencias del ADN con las de los hijos.

De esta forma identificaron bloques del ADN que tanto el hijo como la hija habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían.

Según el informe, este estudio abrirá la puerta para otras investigaciones en las que el análisis de los genomas de toda una familia ayudarán a determinar las causas de otras enfermedades más comunes.

A ello ayudará el hecho de que los costos de laboratorio para producir el genoma de una persona han bajado considerablemente en los últimos años y ahora son de entre 5 mil y 10 mil dólares en Estados Unidos, señalaron.

"Podríamos pronosticar que la información extraída de los genomas de una familia, junto con los datos médicos y ambientales, serán los archivos médicos del futuro", indicaron los científicos en su informe.

FUENTE

Interesante leer algo sobre el genoma o la genética en general que tenga posibilidades de afectar nuestra vida, aún cuando uno sepa que la mayorías de las veces hace falta mucho trabajo y tiempo para llegar a aplicaciones prácticas partiendo de descubrimientos importantes como pudiera ser la decodificación del genoma humano, se vuelve cansador esperar por los resultados.

En otro orden de cosas, el título me suena un tanto paradójico. Me explico, según mi limitado conocimiento de genética, proveniente sobre todo de textos de divulgación científica, para que un grupo de cromosomas sea considerado como gen, debe ser lo suficientemente estable a través de las sucesivas generaciones de individuos, debe tener la capacidad de perpetuarse en el tiempo, de transmitir cierta característica de forma fiable y esto me lleva a la conclusión de que salvo mutaciones esporádicas todos los genes se heredan. Ya saben, si me equivoco R. Dawkins tiene la culpa.

Siendo biólogo, al leer muchos titulares (y ni hablar del cuerpo de la noticia) que se refieren a la ciencia, están tan mal redactados que me molestan tanto como uñas afiladas en un pizarrón.

"Los genes que se heredan" implica que hay genes que no lo hacen, lo cual es erróneo. Ya desde hace años están disponibles estudios genéticos, muy caros por cierto, para parejas que buscan un hijo. Se analizan los genomas en búsqueda de alelos enfermos recesivos, que estado en homocigosis (ambas copias del gen, una de cada cromosoma) producen la enfermedad o síndrome, pero no en estado heterocigota (solo una copia recesiva, y la otra dominante).
Lo malo de dichos estudios es que generalmente se "pesca" por las enfermedades más comunes y conocidas, pero no toma en cuenta posibles mutaciones genéticas o fenómenos cariotípicos (del cromosoma) que ocurren solamente en la gametogénesis.

Traduciendo un poco, esos estudios pueden llegar a informar a los mismos padres del potencial para alguna enfermedad de sus potenciales hijos, pero no de fenómenos puntuales e irrepetibles como el Sïndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, etc, más las mutaciones genéticas.

Ah, y una aclaración, los cromosomas están compuestos básicamente por histonas (proteínas) y ADN (material del que están hechos los genes). Por lo tanto existen decenas o cientos de miles de genes por cromosoma.